हालांकि स्तन कैंसर के जोखिम को बढ़ाने वाले दो जीनों का परीक्षण दशकों से होता रहा है, एक नए सर्वेक्षण में पाया गया है कि कई उच्च जोखिम वाली महिलाओं को परीक्षण नहीं मिलता है, अक्सर क्योंकि वे अपने डॉक्टरों द्वारा नहीं बताई जाती हैं।

सबसे अधिक जोखिम वाली महिलाओं में, 10 में से आठ ने कहा कि वे बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 म्यूटेशन के लिए परीक्षण करना चाहते हैं। लेकिन, स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी के स्कूल ऑफ मेडिसिन के अध्ययन लेखक डॉ। एलिसन कुरियन ने कहा, "उनमें से केवल आधे को वास्तव में वह परीक्षण प्राप्त करना चाहिए, जो उन्हें मिलना चाहिए।"

मेडिसिन के एक सहयोगी प्रोफेसर और स्वास्थ्य अनुसंधान और नीति में कुरियन ने कहा, "जेनेटिक कैंसर परीक्षण का रोगी की चिकित्सीय जरूरतों के साथ मेल नहीं खाता है, म्यूटेशन होने का खतरा है।"


क्यों फासला?

जिन 56 प्रतिशत उच्च जोखिम वाली महिलाओं का परीक्षण नहीं किया गया, उन्होंने कहा कि उनके डॉक्टरों ने इसकी सिफारिश नहीं की, सर्वेक्षण में पाया गया।

परीक्षण के अलावा, आनुवांशिक परामर्श से रोगियों को यह तय करने में मदद मिल सकती है कि उन्हें परीक्षण के परिणाम की तलाश है या उन्हें परीक्षण के परिणामों को समझने में मदद करनी है। लेकिन सभी उच्च जोखिम वाली महिलाओं में से केवल 40 प्रतिशत, और 60 प्रतिशत उच्च जोखिम वाली महिलाओं का परीक्षण किया गया, उन्होंने कहा कि उन्हें ऐसी परामर्श मिला, कुरियन की टीम ने पाया।


सर्वेक्षण में, सर्जरी के दो महीने बाद स्तन कैंसर वाली 2,500 से अधिक महिलाओं से पूछताछ की गई। रोगियों से पूछा गया था कि क्या वे आनुवंशिक परीक्षण चाहते थे और यदि हां, तो क्या वे इसे प्राप्त कर चुके थे। महिलाओं में जोखिम था, जिसमें 31 प्रतिशत बीआरसीए म्यूटेशन ले जाने का उच्च जोखिम होता है, जो स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को बढ़ाता है।

सर्वेक्षण में पाया गया कि एशियाई अमेरिकियों और वृद्ध महिलाओं की विशेष रूप से जांच नहीं होने की संभावना थी।

"मुझे लगता है कि यह बहुत चिंतित है," कुरियन ने निष्कर्षों के बारे में कहा। उन्होंने कहा कि सर्वेक्षण सीमित था क्योंकि यह केवल महिलाओं की प्रतिक्रियाओं और यादों पर आधारित था। उदाहरण के लिए, डॉक्टरों ने आनुवंशिक परीक्षण का उल्लेख किया हो सकता है और महिलाएं यह भूल गई होंगी।


कुरियन ने कहा कि आनुवंशिक परीक्षण, जब वारंट किया जाता है, तो यह भविष्य में कैंसर के जोखिम को निर्धारित करने में मदद कर सकता है और सर्वोत्तम प्रकार के उपचार का मार्गदर्शन कर सकता है। एक महिला भी करीबी रिश्तेदारों, जैसे कि बहनों और बेटियों, को सकारात्मक परिणामों के बारे में सतर्क कर सकती है, यदि वे परीक्षण करवाना चाहती हैं।

नेशनल कॉम्प्रिहेंसिव कैंसर नेटवर्क और अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ ओब्स्टेट्रिशियन और गायनेकोलॉजिस्ट जैसे संगठनों के दिशानिर्देश जोखिम के आधार पर आनुवंशिक परीक्षण की सलाह देते हैं। एक व्यक्ति जो इस पर विचार करना चाहिए, का एक उदाहरण कुरियन ने कहा, एक ऐसी महिला होगी जिसे 50 साल की उम्र से पहले स्तन कैंसर था और इस बीमारी के साथ पहली डिग्री है।

कुरियन ने कहा, "यह परीक्षण बहुत महंगा था, इसकी कीमत लगभग 4,000 डॉलर थी।" तब अमेरिकी सुप्रीम कोर्ट ने 2013 में फैसला सुनाया कि जीन को पेटेंट नहीं कराया जा सकता है, जिसने अन्य कंपनियों के लिए परीक्षण पेश करने का रास्ता खोल दिया। यदि बीमा द्वारा कवर नहीं किया गया है, तो महिलाएं अब लगभग $ 250 से $ 500 के लिए परीक्षण प्राप्त कर सकती हैं।

यह परिवर्तन निष्कर्षों में परिलक्षित हुआ: 14 प्रतिशत से कम महिलाओं ने परीक्षण के लिए बाधा के रूप में खर्च का हवाला दिया।

अमेरिकन कैंसर सोसाइटी के उप मुख्य चिकित्सा अधिकारी डॉ। लियोनार्ड लिचेनफेल्ड के अनुसार, "अध्ययन घर पर हिट करता है। यह एक मौलिक समस्या की ओर इशारा करता है कि हम क्या करते हैं और कैसे करते हैं।"

आनुवांशिक परीक्षण के लिए, उन्होंने कहा, विज्ञान वहां है, क्षमता है, लेकिन कार्यान्वयन में कमी है।

हालांकि, उन्होंने सर्वेक्षण के साथ कुछ सीमाओं का हवाला दिया। जैसा कि कुरियन ने कहा, परीक्षण की जानकारी आत्म-सूचना थी, इसलिए यह पूरी तरह से सटीक नहीं हो सकता है।

इसके अलावा, सर्वेक्षण का समय - जुलाई 2013 से सितंबर 2014 तक - परिणामों को प्रभावित कर सकता था, लिचेनफेल्ड ने कहा।

"आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध था, लेकिन केवल एक कंपनी के माध्यम से, 2013 के जून के माध्यम से," उन्होंने कहा। अन्य लैब अभी भी सर्वेक्षण समाप्त होने पर कमर कस रहे हैं, इसलिए परीक्षण की कीमतें उस बिंदु पर कम नहीं हो सकती हैं, लिचेनफेल्ड ने कहा।

सर्वेक्षण किया गया भौगोलिक क्षेत्र भी सीमित था, उन्होंने कहा, सिर्फ जॉर्जिया और कैलिफोर्निया सहित।

और जबकि परीक्षण कम खर्चीला हो गया है, लिचेनफेल्ड के अनुसार, बीमा कवरेज सार्वभौमिक नहीं है। कुछ योजनाएँ तब तक परीक्षण को कवर नहीं करेंगी जब तक कि एक महिला को पहले से ही कैंसर का पता नहीं चल जाता है या वे अतिरिक्त मानदंड निर्धारित कर सकती हैं, जैसे कि कैंसर का निदान और कैंसर का एक रिश्तेदार।

लिचेंफेल्ड ने कहा कि स्वास्थ्य पेशेवरों को परिवार के इतिहास की जाँच और अद्यतन करने और स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक जोखिम वाले कारकों को समझने का एक बेहतर काम करने की आवश्यकता है। उन्होंने कहा कि मरीजों को आनुवांशिक परीक्षण के बारे में अधिक बात करने की जरूरत है।

कुरियन ने यह भी कहा कि अधिक आनुवंशिक परामर्शदाताओं की आवश्यकता है।

अध्ययन फ़रवरी 7 में प्रकाशित किया गया था अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन के जर्नल, और अमेरिका के राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान द्वारा वित्त पोषित किया गया था।


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